Epidemiologie, Äthiologie und Pathogenese:

- Sporadische Form: Inzidenz 1: 1000000 mit einen Erkrankungsgipfel zwischen den 60. und 70. Lebensjahr

- Familiäre Form: - Genetische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung.

                                -Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS)

                                -Letale familäre Insomnie (FFI)

- Iatrogene Form: Übertragung im Rahmen von operativen Eingriffen (Cornea oder Dura Transplant) oder durch Gabe von Wachstumhormonen.

-Neue Variante der CJD: Zusammenhang mit Genuss von Fleisch an boviner Enzephalopathuie erkrankter Rinder ("Rinderwahnsin", BSE). Erkrankungsgipfel im 3. Lebensjahrzehnt.

Psychopathologisch:

-Sporadische und familiäre Form: Rasch fortschreitende Demenz

- Neue Variante: Psychiatrische Auffälligkeiten,z.B. depressive, paranoid-halluzinatorische und/oder Angstsymptome. Erst spät Entwicklung einer Demenz.

Neurologisch:

Sporadische Form: Progrediente Ataxie, Myoklonien, extrapyramidale Störungen, Pyramidenbahnzeichen.

Neue Variante: Schmerzhafte Dysästhesien, Gangataxie, Myoklonien.

Dyagnostik:

-Psychopathologische Untersuchung

-Neurologischer und internistischer Status: Auf Symptomatik wie oben beschrieben achten (rasch fortschreitende Demenz, Myoklonien, Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidal motorische Störungen, bei der neuen Variante initial Psychiatrische Auffälligkeiten.

-GSS: Zerebelläre Ataxie und spastische Paraparese.

-FFI: Progressive Insomnie und autonome Dysregulation.

Liquordiagnostik: Nachweis einer erhöhten Konzentration neuronaler und Astrozytärer Proteine: Protein 14-3-3, TAU, NSE, S100 (Protein 14-3-3 ist bei der sporadischen CJD in 94% bei der neuen Variante in 50% erhöht)

- Apparative Diagnostik: - MRT : Hyperintensitäten in den Basalganglien und bei der neuen Variante im posterioren Thalamus ("pulvinar sign") in 80% der Fälle.

-EEG: Periodische bi und triphasische Komplexe (Scharp Wave Komplexe)bei der sporadischen CJD, bei der neuen Variante fehlen EEG Veränderungen.

Differenzialdiagnose:  

-Demenz von Alzheimer Typ

- Demenz mit Lewy Körperchen

- Demenz bei Parkinsonerkrankung

Therapie:

-Medikamentös (symptomatisch): Spasmolytika, Parkinson-Medikamente. Gegen Unruhe und Halluzinationen gabe von Neuroleptika.

-Allgemein: Pflege, Psychosoziale Beratung, Unterstützung der Angehörigen.

Verlauf und Prognose:

- Letaler Ausgang unter Symptomen einer Dezerebration.

- Durchschnittliche Krankhetsdauer bei der sporadischen Form 6 Monaten, bei der neuen Variante 14 Monate.